Ważne jest, aby wiedzieć, że ta choroba istnieje. Prawie nikt o niej nie słyszał, a liczy się każdy dzień i każda godzina. W najgorszym przypadku pacjentowi grozi śmierć.
Choroba ta pojawia się nagle i postępuje bardzo szybko, a bez prawidłowej diagnozy dziewięćdziesiąt procent pacjentów umiera w ciągu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w przypadku tej choroby każda godzina ma kluczowe znaczenie. Choroba ta, zwana zakrzepową plamicą małopłytkową (TTP), ma niewiele charakterystycznych objawów i jest bardzo trudna do zdiagnozowania.
Ważne jest, aby być ogólnie świadomym istnienia takiej choroby i szybko zebrać wszystkie fakty na jej temat. Załóżmy, że pacjent ma niedokrwistość i małopłytkowość oraz dodatkowe objawy lub jest to na przykład kobieta w drugim trymestrze ciąży. W takim przypadku czasu jest bardzo mało – podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
W Polsce pacjentki z ATTP bardzo często nie są diagnozowane.
Jeśli pacjent zgłasza się do przychodni lub lekarza rodzinnego z atakami udarowymi lub częstymi bólami głowy, czyli z objawami charakterystycznymi dla ATTP, choroba nadal często pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie tkwi największy problem.
ATTP, czyli zakrzepowa plamica małopłytkowa, to rzadkie autoimmunologiczne zaburzenie krwi, które w większości przypadków jest śmiertelne, jeśli zostanie błędnie zdiagnozowane. Zwykle dotyka kobiety w wieku od trzydziestu do czterdziestu pięciu lat.
Nie znamy częstości występowania tej choroby w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych dotyka ona około jedenastu osób na milion każdego roku. Kobiety zapadają na tę chorobę dwa do trzech razy częściej niż mężczyźni.
Obecnie w Polsce około 30-40 pacjentów jest leczonych z powodu ATTP.
ATTP pojawia się nagle i szybko postępuje, a dosłownie każda godzina ma znaczenie dla późniejszego rokowania pacjenta. Błędna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby może doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekarzy nawet nie wie, czym jest ta choroba i jak ją zdiagnozować.
Rozpoznanie tej choroby jest skomplikowane, ponieważ objawy nie są charakterystyczne dla zakrzepicy. Podstawowym, głównym objawem jest małopłytkowość, którą lekarze podejrzewają o skazę krwotoczną – tłumaczy prof. Jerzy Windyga.
Przyczyny tej choroby nie są do końca znane, ale za główne uważa się choroby tkanki łącznej, takie jak toczeń rumieniowaty czy reumatoidalne zapalenie stawów, infekcje, takie jak HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet – ciążę. Czynnikami przyczyniającymi się mogą być również określone procedury medyczne lub niektóre leki.
Niektóre z pierwszych objawów ATP, które pacjent zauważa, to objawy neurologiczne związane z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowład. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.
Następnie choroba atakuje nerki, w których dochodzi do zmian zauważalnych w badaniach laboratoryjnych moczu oraz serce i układ krążenia. W tym przypadku występują objawy wskazujące na chorobę wieńcową serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego lub zaburzenia rytmu serca; może również wpływać na przewód pokarmowy, powodując m.in. bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę.
Istnieją trzy główne sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. Pierwszym z nich jest terapeutyczna wymiana osocza, dostępna w wielu ośrodkach w Polsce. Nie jest to prosta procedura, ale jest dostępna. Drugim elementem są leki immunosupresyjne. Trzecim elementem, głównym, jest lek caplacizumab, którego mechanizm działania jest dość złożony. Blokuje on interakcję czynnika von Willebranda z płytkami krwi i przyspiesza osiągnięcie remisji, czyli ustąpienie objawów choroby” – wyjaśnia prof. Jerzy Windyga.
Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale nie został jeszcze objęty refundacją w Polsce. W związku z tym jest obecnie niedostępny dla polskich pacjentów z ATTP.
19 września przypada Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, obchodzony na całym świecie w celu zwrócenia uwagi na problemy osób cierpiących na tę rzadką chorobę. W związku z tym organizacje pacjentów prowadzą kampanię edukacyjną „ATPP. Liczy się każda godzina” na temat tej rzadkiej choroby oraz organizują wydarzenia mające na celu wspieranie pacjentów i informowanie opinii publicznej o tym schorzeniu.
Omówić